达州双样本-脑胶质瘤组织200基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
7500元
适用人群
双样本脑胶质瘤200基因检测采用高通量测序（NGS），覆盖200个基因及MGMT甲基化、7+/10-、1p/19q、TERT、IDH等分子标记，实现WHO 2021分子分型与靶向/化疗用药指导，售价7500元。
适用人群
- 新诊断脑胶质瘤患者，需按WHO 2021标准进行完整分子分型以指导预后评估。
- 高级别胶质瘤（WHO 3-4级）患者，需明确MGMT启动子甲基化状态以判断替莫唑胺获益。
- 复发或进展期胶质瘤患者，需寻找靶向治疗或临床试验入组机会。
- IDH野生型低级别胶质瘤患者，需通过染色体7+/10-和TERT启动子突变等指标排除GBM可能。
- 少突胶质细胞瘤疑似患者，需检测1p/19q联合缺失以确认诊断并指导烷基化药物选择。
- 需综合评估遗传风险（如NF1、Li-Fraumeni综合征）的胶质瘤患者，本检测同步分析胚系突变。
检测内容
本检测基于高通量测序（NGS）技术，对脑胶质瘤手术组织石蜡贴片及血液白细胞进行双样本分析，覆盖200个与肿瘤密切相关的基因，同时整合MGMT启动子甲基化、染色体7+/10-、1p/19q联合缺失、TERT启动子突变、IDH1/IDH2突变、ATRX突变、EGFR扩增等分子标记。NGS技术可同步检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）四种突变类型，避免传统单一方法（如FISH仅检融合、焦磷酸测序仅检甲基化）的局限。通过组织样本分析体细胞突变（肿瘤特异性变异），血液白细胞作为对照区分胚系突变（遗传风险），并完成微卫星不稳定性（MSI）评估（本例结果为MSS）。能发现：WHO 2021分子分型所需的全部标志（如IDH突变型星形细胞瘤需IDH突变+ATRX失活+1p/19q完整）、靶向用药相关变异（如TSC2、BRCA2）、化疗敏感性标志（MGMT甲基化）、预后分层指标（7+/10-提示GBM预后差）。不能发现：RNA层面的基因表达谱、非编码RNA、全基因组结构变异（如大片段易位）、表观遗传修饰（除MGMT甲基化外）。检出率依赖样本质量：组织样本需肿瘤细胞含量≥20%，本报告显示样品质量合格，检出3个诊断预后相关分子标记及5个体细胞突变。
检测流程
样本类型为手术组织石蜡贴片（已固定包埋的病理标本）配合外周血（白细胞）。无需空腹，无饮食限制。组织样本由医院病理科直接提供石蜡切片或蜡块，血液样本可在当地医院或合作采血点采集（支持达州本地服务）。对于不便到院患者，提供样本邮寄方案：血样使用专用采血管常温运输（48小时内到达），组织石蜡贴片常温邮寄。全程无需患者自行操作，由临床医生或护士完成采样。报告周期常规为3-4周（本例因多标志物分析耗时约3.5个月为特例）
准确性说明
准确性：NGS技术对SNV/INDEL的检测灵敏度≥99%（覆盖深度≥500×），CNV检测通过双样本对比（组织vs血液）消除个体基线干扰，融合基因检测采用RNA/DNA双策略降低假阴性。安全性：仅需外周血5ml，无创；组织样本为术后标本，无额外创伤。结果意义：阳性结果（如IDH1突变、MGMT甲基化）直接指导WHO分型、预后分层（IDH突变型预后相对良好）及治疗方案（MGMT甲基化者替莫唑胺获益显著）；阴性结果（如本例MGMT未甲基化）提示替莫唑胺获益有限，需考虑临床试验。后续路径：检出靶向变异（如BRCA2剪接突变→PARP抑制剂试验；TSC2移码突变→mTOR抑制剂试验）可推荐入组；MSS结果提示免疫单药效果差；0个致病胚系突变排除遗传综合征。所有结果需结合病理形态学综合判读
详细流程
- 临床医生评估患者适应症（新诊断或复发胶质瘤），开具检测申请。
- 在达州合作医院或采血点采集外周血5ml（EDTA抗凝管），同步从病理科获取手术组织石蜡贴片（5-10张，厚度4-5μm）。
- 样本常温运输至检测实验室（血样48小时内，组织贴片无时间限制）。
- 实验室接收后质检：组织样本评估肿瘤细胞含量（需≥20%），血样评估DNA完整性。
- 双样本并行提取DNA（组织+白细胞），组织样本另提取RNA（用于融合检测）。
- 构建NGS文库：200基因panel捕获（设计含全外显子+关键内含子区域），MGMT甲基化使用焦磷酸测序或甲基化特异性PCR。
- 上机测序（Illumina平台，PE150，平均深度≥1000×），生物信息学分析比对到参考基因组，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION及甲基化状态。
- 生成报告：整合分子分型（WHO 2021标准）、用药指导（靶向/化疗/免疫）、遗传风险评估，经遗传咨询师审核后发送给临床医生（电子版+纸质版），周期约3-4周。
检测流程
咨询预约
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样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我肿瘤位置比较特殊，手术取出的组织够不够做这个检测？
- 只要手术能获取足量组织样本（通常为石蜡贴片），即可用于本检测。检测方法为高通量测序（NGS），对样本质量有要求。若肿瘤位置导致样本较少，建议咨询您的手术医生或联系我们客服评估。我们在达州可协助对接样本送检事宜。
- 检测报告里的突变丰度对用药有什么参考价值？
- 突变丰度指肿瘤组织中携带该突变的细胞比例。丰度高低可辅助判断该突变是主克隆（驱动性）还是亚克隆（次要），直接影响靶向药敏感性判断。例如，高丰度的EGFR扩增或IDH突变更有可能是治疗靶点；低丰度突变可能提示肿瘤异质性或耐药亚群，用于动态监测和临床试验入组评估。
- 报告里说1p/19q联合缺失阴性，代表什么？
- 1p/19q联合缺失阴性意味着不属于少突胶质细胞瘤类型。根据WHO 2021分类，若同时存在IDH突变和ATRX缺失，则归为IDH突变型星形细胞瘤；若IDH野生型，则需评估TERT、EGFR扩增、7+/10-等标志物以明确是否为IDH野生型胶质母细胞瘤。阴性结果对化疗敏感性判断有影响——1p/19q缺失阳性者对烷化剂更敏感。
- 检测到TSC2突变，有对应的靶向药可以用吗？
- TSC2突变会导致mTOR通路异常激活。目前针对该突变的药物如**依维莫司、西罗莫司**等mTOR抑制剂，在胶质瘤中尚处于**临床试验阶段**，并非FDA批准的标准治疗。您可与医生探讨是否有合适的临床试验机会。
- 我在达州，送检样本是直接寄到实验室吗？
- 是的，您需要将手术组织石蜡贴片和血液样本（白细胞）按规定包装后，通过顺丰或京东冷链寄送至我们指定的实验室地址。具体包装要求和地址，我们的客服会通过微信或短信发送给您，确保样本在运输过程中稳定。
注意事项
- 组织样本需为手术切除或活检标本，穿刺样本需确认肿瘤细胞含量是否达标。
- 血液样本需同步采集，不可单独使用组织样本完成胚系突变分析。
- 检测前无需空腹或停药，但需告知医生近期化疗/放疗史（可能影响突变检出）。
- MGMT甲基化阴性不等于替莫唑胺完全无效，仍可考虑Stupp方案标准治疗。
- 结果中胚系突变（如BRCA2、TSC2）为致病性时，建议遗传咨询及家族成员筛查。
- 本检测为综合分子诊断，不能替代组织病理学诊断，需结合HE染色及免疫组化。
- 报告周期可能因样本质量或标志物分析复杂性延长（如本例历时3.5个月），常规为3-4周。
- 检测后如出现新发症状或影像学进展，可能需重复检测（如复发后新突变评估）。
用户评价 (15条，均分4.9)
上周拿到报告，整个过程体验挺好的。咨询的小王特别有耐心，我问题比较多，她都一一解释清楚了，没嫌我烦。报告出来后有专家电话解读，讲得很明白，把后续用药和注意事项都分析到了，专业性上感觉挺靠谱的。就是出结果的时间比预期晚了两天，不过能理解，毕竟分析需要时间。总体很满意，值得推荐。
机构回复
尊敬的客户，感谢您选择万核基因并给予详细反馈。我们很高兴为您提供了专业的检测与解读服务，您的认可对我们至关重要。关于报告时间的小延误，我们已记录并会持续优化流程，力求更准时。后续如有任何疑问，我们的专家团队仍可为您提供支持。祝您安康！
老爸脑胶质瘤术后要做基因检测选靶向药，最怕取样二次伤害。没想到这次取的是手术时存的组织蜡块和血液，一点额外创伤都没有，护士还专门打电话确认了蜡块信息，很细心。整个过程我们家属几乎没操心。
机构回复
感谢您的认可！我们一直致力于利用现有样本，最大限度减少患者再次采样的痛苦。术前/术中的组织样本结合血液对照，是检测的黄金标准。祝您父亲后续治疗顺利！
家里有脑瘤家族史，我比较担心来做筛查。咨询时问了很多关于遗传风险的问题，顾问没有敷衍，而是查了相关资料，第二天还特意回电补充说明，非常负责任。这种严谨的态度让我对检测结果也更放心了。
机构回复
严谨、负责是我们对待每一位咨询者的基本要求。特别是涉及家族史，更需要审慎对待。感谢您对我们专业态度的认可，愿为您和家人的健康保驾护航。
因为家族里有肿瘤史，我自己查出来脑部有问题后决定做这个检测。采样用的是几年前手术存下的蜡块，本以为要自己跑医院去弄，结果客服发来了清晰的授权模板和快递指引，我线上就搞定了申请，快递上门取件，对上班族来说太方便了。
机构回复
您的满意是我们前进的动力。我们不断优化线上流程，正是希望为像您这样忙碌的用户提供便捷。历史样本的充分利用也能避免重复采样，感谢您选择我们的服务。
医学顾问很专业，但感觉有点太学术了，一开始讲了很多我根本听不懂的术语。后来在我要求下才换成大白话解释。建议以后在初次沟通时，可以先评估一下客户的基础，用更适合的方式沟通，体验会更好。
机构回复
您的建议非常中肯，感谢您的指正。我们已在内部培训中强调了“因人制宜”的沟通技巧，力求用最易懂的方式传递专业信息。我们会持续改进。
我是乳腺癌术后患者，这次是脑部新发病灶，需要鉴别是原发胶质瘤还是转移。这个检测通过基因图谱很好地回答了这个问题，明确了是原发。虽然价格不菲，但解决了一个核心诊断难题，避免了错误的治疗方向，太关键了。
机构回复
精准的病理诊断是正确治疗的第一步。很高兴我们的检测能在这个关键问题上为您和医生提供明确依据。感谢您对我们价值的深刻理解与认可。
预约和采样环节都很满意，护士非常好。但采样后到样本入实验室的物流信息更新不够及时，中间有两天查不到状态，有点担心样本是否安全送达了。物流跟踪可以再细化些。
机构回复
非常抱歉给您带来了担忧！您反馈的物流信息延迟问题非常关键，我们将立即与物流合作伙伴核查并优化节点更新系统，确保信息透明。感谢您的监督！
我是乳腺癌术后复查发现脑转移，需要做检测。对接的顾问非常专业，一下子就理解了我的病情背景，问的问题都在点上。还主动提醒我可以整理好之前的病理资料，对分析更有帮助。感觉不是冷冰冰的流程，而是有专业思考在里面的服务。
机构回复
面对复杂的病情，我们力求提供精准、连贯的服务。很高兴我们的专业性能得到您的肯定。我们会持续关注您的需求，提供支持。
本来是抱着试一试的心态，因为常规治疗选项不多了。检测报告指出了一条联合用药的思路，主治医生参考后调整了方案。目前刚开始用，效果有待观察，但至少看到了新的可能性。
机构回复
感谢您在困境中给予我们信任。能为绝境中的患者和家庭探寻新的治疗可能性，是基因检测最重要的价值之一。衷心祝愿新方案能带来积极的效果！我们将持续关注。
家里有结直肠癌病史，我本人查出脑部肿瘤后非常担心。这个检测最大的帮助是明确了分型和预后，知道不是最凶险的那种，心态好了很多。客服人员态度超好，反复回答我的各种问题。
机构回复
得知我们的检测结果帮助您稳定了心态，我们感到非常欣慰。准确的分子分型和预后评估正是精准医学的意义所在。我们的客服团队会继续用心服务每一位用户。
退换货采样包的处理很高效。第一次寄来的保温箱在运输中有些磕碰，我拍了照片给客服，他们二话没说立刻补发了一套新的，并且同步安排了快递来取走旧的，一点没耽误时间。这种对潜在问题的快速响应，体现了对用户的尊重。
机构回复
非常抱歉首批物料在运输中出现磕碰，同时也十分感谢您的及时反馈和理解！确保物料完好是保证检测质量的第一步，我们对此绝不马虎。感谢您的包容与肯定！
报告出来后，除了电子版，我还申请了一份纸质版给老家的医生看。本来担心临时申请会很麻烦或收费高，结果客服爽快地答应了，并且很快就免费寄出了。这种在小事上也能为用户着想的态度，体现了服务的诚意。
机构回复
能为您提供方便是我们的目标，纸质报告的需求我们非常理解。这些‘小事’是我们应该做好的。感谢您的细心反馈！
服务没得说，很周到。但对我这种非专业人士来说，报告里有些专业术语和图表还是有点难懂，虽然有一对一解读，但要是能附带一个更简化版的‘结论速览页’，或者把关键结论用大字标粗，可能对我们家属会更友好些。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们正在设计更直观的“家属摘要版”报告，旨在突出核心结论，让信息获取更高效。您的需求对我们很重要！
因为要做二次手术，主刀医生建议术前明确下分子分型。从申请检测到拿到报告，每一步都有短信和电话指引，非常清晰。采样盒寄送、回寄流程简单，还有顺丰上门取件，对行动不便的病人家庭来说太方便了。整个服务流程设计得很人性化。
机构回复
感谢您的细致反馈！我们致力于优化每一个服务细节，力求为患者和家属提供最大的便利。祝手术顺利，一切安好！
检测本身很靠谱，但报告解读环节，医生用的专业术语比较多，虽然耐心，但有些地方听完还是半懂不懂。希望以后能提供更通俗的书面解读摘要，或者用图表形式展示关键结果，方便我们回去慢慢消化和给家人看。
机构回复
诚恳接受您的建议。我们正在开发患者友好版的报告摘要与可视化解读工具，旨在让复杂的信息更易理解。您的需求正是我们努力改进的方向。感谢您的提醒！
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