达州流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我是因为稽留流产做清宫手术，这个检测要取什么样本？

检测需要流产物组织（优选绒毛组织）和母血对照。医生清宫时会取到绒毛——白色、漂浮的小绒毛状组织。尽量选清亮、新鲜的部分，避开血凝块和蜕膜（母体子宫内膜）。样本需装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏，24小时内送检。本检测5–7个工作日出具报告，费用2800元。

我胎停后只做了绒毛核型分析正常，还需要做CNV-seq吗？

需要。核型分析需要细胞培养，失败率高达30-50%，且分辨率有限。本检测采用CNV-seq技术，可检测染色体大于100kb的微缺失微重复，比常规核型分析精度更高，能发现核型分析无法检出的致病性拷贝数变异，与核型分析互补。

报告阴性，但我还是胎停了，是不是说明检测不准？

报告阴性代表在本检测范围内（≥100kb的染色体缺失/重复）未发现异常，但本检测存在技术盲区，例如查不出三倍体（占早期流产约15%）、四倍体（约5%）、染色体平衡易位和嵌合体。此外，母源污染也可能导致假阴性。因此阴性结果不能完全排除染色体问题，建议结合核型分析或升级版（含母源污染鉴定）检测综合判断。

报告说未发现CNVs变异，但我连续两次胎停了，下一步怎么办？

CNV-seq阴性仅排除了100kb以上染色体拷贝数异常，但仍有约20%的早期流产由三倍体/四倍体引起（本检测无法检出），且母源污染（本检测未做鉴定）可能导致假阴性。建议：①排查多倍体（核型分析）；②评估母体因素（免疫、凝血、内分泌）；③如条件允许，选择含母源污染鉴定的CNV-seq版本重新检测。

送检流产物样本时，需要附带什么材料？

您需要提供：1) 检测申请单（医生填写）；2) 患者身份证复印件；3) 流产物组织样本（优选绒毛，清亮白色部分，避免血块和蜕膜）；4) 母血对照样本（EDTA抗凝管2-3ml）。请将样本置于生理盐水或专用保存液中，4℃冷藏，24小时内寄出。样本管和申请单上请清晰标注患者姓名和样本编号，确保一一对应。

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