达州患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我老公有耳聋家族史，我们准备要二胎，需要先给孩子查吗？

建议先对已有症状的患儿进行本检测。本检测为患儿全外显子组测序（WES，10G数据量）+ 父母Sanger验证（Trio模式），适用于有症状先证者的分子诊断。通过明确患儿的遗传病因，可评估子代再发风险，为二胎的产前诊断或植入前遗传学检测（PGT-M）提供精准靶点，价格3500元。

检测报告会给出具体的致病基因和疾病名称吗？

会。报告会列出与受检者临床表现相关的致病性变异（P）、可能致病性变异（LP）及意义不明变异（VOUS）。每个变异都会标注对应的基因、变异的具体位置（如GJB2 c.109G>A）、致病性评级（依据ACMG标准指南）、以及相关的疾病名称（如常染色体隐性耳聋1A型）。同时，报告还会包含综合解读，评估这些变异与患儿当前症状的相关性，并给出后续验证和遗传咨询建议。

报告上写了好几个基因变异，是不是代表孩子有多种遗传病？

不一定。例如原报告中检出3个变异，只有GJB2 c.109G>A为“致病性变异”与耳聋症状吻合；另两个为“意义不明变异（VOUS）”，与Sotos综合征、耳聋的关联不明确。目前不能判定为独立疾病。VOUS需要更多证据（如家系共分离、功能实验）才能确认是否致病，建议遗传咨询师结合临床表型综合解读。

报告上写‘意义不明变异’，对孩子未来的用药或手术有指导意义吗？

意义不明变异（VOUS）目前不能用于指导临床用药或手术决策，因为其致病性尚未确定。建议您保留原始报告和WES数据，定期（如每2-3年）关注文献更新或重新分析。如果未来该VOUS被重新分类为致病或可能致病，我们可提供免费的报告重新解读服务。

如果报告没找到明确病因，能免费重测或升级吗？

WES技术存在局限性，例如无法检测大片段缺失、部分启动子区域变异、线粒体大片段缺失等，NGS可能漏检。若报告未明确病因，我们不提供免费重测。但我们支持您基于原始测序数据进行二次分析，或根据临床线索（如母系遗传特征）建议补做专项检测（如线粒体12S rRNA PCR、GJB2完整Sanger测序），以弥补WES的覆盖盲区。

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